20PM089｜第20回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（3）

この問題のポイント

常染色体劣性遺伝で患児が生まれ、健聴の両親なら両親は原則として保因者Aaです。次の子がaaとなる確率は各妊娠で4分の1、0.25です。

解説

病的アレルをa、正常アレルをAとします。常染色体劣性疾患は原則としてaaで発症します。第1子がaaであるため、母と父はそれぞれ少なくとも一つaを渡しており、本人たちが健聴であることから両親の遺伝子型はAaと考えます。Aa×Aaの組合せでは、子の遺伝子型はAAが4分の1、Aaが4分の2、aaが4分の1です。したがって同じ難聴が出現する確率は0.25です。第1子の結果によって第2子の組合せ確率が変わるわけではなく、妊娠ごとに独立です。実際の遺伝カウンセリングでは浸透率、遺伝子型、変異の確定も考慮します。

選択肢の確認

1．「0」ではありません。両親がともに病的アレルを持つため発症児が生まれ得ます。
2．「0.001」は一般集団頻度のような小さい値で、保因者同士と確定した交配の計算に合いません。
3．「0.25」はAa×Aaからaaが生じる4分の1であり正答です。
4．「0.5」は保因者となる確率Aaの合計で、発症aaの確率ではありません。
5．「1」ではなく、正常または保因の子が生まれる可能性も合わせて4分の3あります。

覚えるポイント

保因者同士Aa×Aaは「健常非保因25％、健常保因50％、発症25％」。きょうだいの結果は次の妊娠確率を変えません。