21AM100｜第21回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（3）

この問題のポイント

Usher症候群は感音難聴と網膜色素変性を合併する常染色体潜性遺伝疾患で、病型により難聴は軽度から重度・先天性高度まで幅がある。

解説

Usher症候群では内耳性の感音難聴に、進行性の網膜色素変性による夜盲・視野狭窄が加わる。病型によって、先天性高度難聴と前庭機能低下、先天性中等度～重度難聴、進行性難聴など聴覚像が異なるため、難聴程度は一様でない。遺伝形式は多くが常染色体潜性で、中枢性難聴や四肢末梢神経の感覚障害を中核としない。視覚障害は黄斑だけが変性する疾患ではなく、杆体優位に始まる網膜色素変性が原因で、暗所視と周辺視野から障害される。二重感覚障害を見越した支援が必要である。

選択肢の確認

1．「中枢性難聴を伴う。」：Usher症候群の難聴は主に内耳性の感音難聴であり、中枢聴覚路障害を中核とする中枢性難聴ではない。
2．「常染色体優性遺伝形式をとる。」：遺伝形式は一般に常染色体潜性で、常染色体優性とする記述は誤りである。
3．「難聴の程度は軽度から重度まで幅広い。」：病型・遺伝子により先天性高度から中等度、進行性まで難聴程度が幅広いため正しい。
4．「四肢の感覚障害を合併する。」：四肢の感覚障害はUsher症候群を定義する主要合併症ではなく、聴覚と視覚の二重障害が中心である。
5．「視覚障害の原因は網膜黄斑変性症である。」：視覚障害の原因は網膜色素変性で、黄斑変性症ではない。初期には夜盲と周辺視野狭窄が目立つ。

覚えるポイント

Usher＝常染色体潜性の感音難聴＋網膜色素変性。夜盲・視野狭窄が進む前から聴覚以外の情報保障も計画する。