22AM066｜第22回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（4）

この問題のポイント

自閉症スペクトラム障害または自閉症様行動を伴いやすい遺伝性疾患を比較します。脆弱X、ダウン、レット、結節性硬化症に比べ、ターナー症候群での合併頻度は低いとされます。

解説

脆弱X症候群では知的障害、注意・感覚特性とともに自閉症スペクトラム障害の合併が多く知られます。レット症候群は発達退行、常同的手運動、コミュニケーション障害を示し、臨床像に自閉症様特徴が含まれます。結節性硬化症では皮質結節やてんかん、知的障害と関連して自閉症スペクトラム障害の頻度が高いです。ダウン症候群でも一般集団より自閉症スペクトラム障害の合併が増えます。ターナー症候群は女性のX染色体数的異常で、社会認知や非言語性学習の弱さを示すことはありますが、この比較では合併頻度が低い疾患です。

選択肢の確認

1．「脆弱X症候群」は自閉症スペクトラム障害を高頻度に合併する代表的遺伝疾患です。
2．「ダウン症候群」でも自閉症スペクトラム障害の合併が認められます。
3．「レット症候群」は対人・コミュニケーションの退行や常同運動を呈します。
4．「ターナー症候群」は列挙された中で合併頻度が低く正答です。
5．「結節性硬化症」は脳病変・てんかんとともに自閉症合併が多いです。

覚えるポイント

自閉症を伴いやすい遺伝性病態として脆弱X症候群、結節性硬化症を特に押さえます。表面的な社会性の弱さと診断上の合併頻度は区別します。