22PM089｜第22回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（4）b、c、d

この問題のポイント

Pendred症候群はSLC26A4遺伝子関連の常染色体潜性遺伝性疾患で、感音難聴と甲状腺腫を特徴とします。難聴は頭部打撲を契機に変動・悪化することがあります。

解説

Pendred症候群では、内耳の前庭水管拡大や蝸牛奇形を伴う先天性・小児期発症の感音難聴がみられ、聴力が変動または進行します。軽微な頭部外傷、運動、圧変化などを契機に聴力が急に低下する例があるため、頭部打撲との関連が問われます。SLC26A4がコードするpendrinは陰イオン輸送に関わり、常染色体潜性遺伝形式をとります。甲状腺ではヨード有機化に影響し、成長後に甲状腺腫を生じ得ます。腎疾患を組み合わせるAlport症候群、アミノ配糖体系抗菌薬による薬剤性難聴とは病因が異なります。

選択肢の確認

1．「a,b,c」は、甲状腺腫bと頭部打撲を契機とする悪化cは関連しますが、腎疾患aは中心所見ではありません。
2．「a,b,e」は、甲状腺腫bは関連しますが、腎疾患aとアミノ配糖体系抗菌薬eは別病態です。
3．「a,d,e」は、遺伝子dは関連しますが、aとeはPendred症候群の構成要素ではありません。
4．「b,c,d」は、甲状腺腫b、頭部打撲後の聴力悪化c、SLC26A4遺伝子dがすべて関連するため正答です。
5．「c,d,e」は、cとdは関連しますが、アミノ配糖体系抗菌薬eは薬剤性難聴の要因です。

覚えるポイント

Pendred＝SLC26A4・前庭水管拡大・変動性難聴・甲状腺腫。頭部打撲や圧変化による聴力悪化に注意します。