23PM096｜第23回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（3）

この問題のポイント

網膜色素変性症と難聴の組合せはUsher症候群に代表され、Waardenburg症候群との対応は誤りである。

解説

遺伝性難聴では随伴症状と原因遺伝子を組で整理する。SLC26A4変異は前庭水管拡大症やPendred症候群、COL4A系異常によるAlport症候群は進行性腎炎と感音難聴を伴う。Waardenburg症候群は色素形成異常を背景に、白い前髪、虹彩異色、皮膚色素異常などと先天性難聴を示すが、網膜色素変性症を中核としない。GJB2変異は頻度の高い非症候群性遺伝性難聴、OTOF変異は内有毛細胞シナプスでの神経伝達放出障害によりauditory neuropathy spectrum disorderを生じる。網膜色素変性と難聴ならUsher症候群を想起する。

選択肢の確認

1．「SLC26A4遺伝子変異 ――― 前庭水管拡大症」：SLC26A4遺伝子変異は前庭水管拡大症と関連し、変動・進行性難聴を生じ得る。
2．「糸球体腎炎 ――― Alport症候群」：糸球体腎炎と感音難聴の併存は基底膜異常によるAlport症候群にみられる。
3．「網膜色素変性症 ――― ワールデンブルグ症候群」：網膜色素変性症はUsher症候群との組合せで、Waardenburg症候群は色素異常が中心である。
4．「GJB2遺伝子変異 ――― 非症候群性難聴」：GJB2遺伝子変異は先天性非症候群性難聴の主要な遺伝的原因の一つである。
5．「OTOF遺伝子変異 ――― auditory neuropathy spectrum disorder」：OTOF遺伝子変異は内有毛細胞から聴神経への伝達障害によるauditory neuropathyと関連する。

覚えるポイント

前庭水管＝SLC26A4、腎炎＝Alport、網膜色素変性＝Usher、非症候群性＝GJB2、ANSD＝OTOF。