24AM100｜第24回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（4）

この問題のポイント

ペンドレッド症候群は先天性・進行性の感音難聴と甲状腺腫を主徴とし、視覚障害を中核としません。したがって視覚聴覚二重障害の原因疾患としては不適切です。

解説

視覚聴覚二重障害では、眼と耳の両方に影響する先天異常、症候群、代謝疾患などを原因として考えます。ダウン症候群では屈折異常、白内障などの眼科的問題と、滲出性中耳炎・外耳道狭窄などによる聴覚障害が併存し得ます。CHARGE症候群はコロボーマを表すCと耳奇形・難聴を表すEを含み、典型的な原因です。ミトコンドリア病は高エネルギーを要する網膜・視神経と内耳の双方を障害し得ます。トリーチャー・コリンズ症候群では眼瞼・眼周囲の形成異常と外耳・中耳奇形による伝音難聴を伴うことがあります。一方、ペンドレッド症候群の中心は内耳奇形を伴う感音難聴と甲状腺病変で、視覚障害との組合せを特徴としません。

選択肢の確認

1．「ダウン症候群」は眼科的異常と中耳・外耳由来の難聴が併存し得るため原因になります。
2．「CHARGE症候群」は眼コロボーマと耳奇形・難聴を同時に含むため代表的原因です。
3．「ミトコンドリア病」は網膜・視神経障害と感音難聴をともに生じ得るため該当します。
4．「ペンドレッド症候群」は難聴と甲状腺腫が主で視覚障害を特徴としないため、誤りで正答です。
5．「トリーチャー・コリンズ症候群」は眼周囲形成異常と外耳・中耳奇形による難聴を伴い得ます。

覚えるポイント

二重障害では、CHARGEのコロボーマ＋耳症状、ミトコンドリア病の網膜・視神経＋内耳障害を押さえます。ペンドレッドは難聴＋甲状腺です。