26PM007｜第26回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（5）

この問題のポイント

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは乳児期から明らかな筋緊張低下を示すより、歩行獲得後の2〜5歳ごろに筋力低下が顕在化します。

解説

ダウン症候群では全身性筋緊張低下が乳児期からみられ、哺乳・姿勢発達へ影響します。ウェルドニッヒ・ホフマン病、すなわち乳児型脊髄性筋萎縮症では前角細胞障害により著明な低緊張、筋力低下、腱反射低下を示します。プラダー・ウィリー症候群も新生児・乳児期に強い低緊張と哺乳不良が特徴です。先天性筋強直性ジストロフィーでは母体由来例などで出生時から低緊張、呼吸・哺乳障害がみられます。デュシェンヌ型はジストロフィン欠損による進行性筋疾患ですが、乳児期は目立たず、走れない、階段困難、Gowers徴候、腓腹筋仮性肥大などで幼児期に気付かれます。発症時期と低緊張か筋力低下かを区別します。

選択肢の確認

1．「ダウン症候群」は乳児期低緊張が典型です。
2．「ウェルドニッヒ・ホフマン病」は乳児期の重度低緊張を示します。
3．「プラダー・ウィリー症候群」は新生児期から低緊張・哺乳不良を示します。
4．「先天性筋強直性ジストロフィー」は出生時から低緊張を来します。
5．「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」は通常幼児期に筋力低下が顕在化し、乳児期低緊張が典型でないため正答です。

覚えるポイント

乳児のfloppy infantはSMA、PWS、ダウン症、先天性筋疾患を考えます。Duchenne型は歩行後にGowers徴候などが明確になります。