28PM007｜第28回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（4）

この問題のポイント

Prader-Willi症候群は乳児期の筋緊張低下と哺乳不良から、幼児期以降の過食・肥満へ変化し、性腺機能低下・外性器低形成を伴う。cとdが該当する。

解説

Prader-Willi症候群は父由来15番染色体領域の発現異常などによるインプリンティング疾患である。新生児・乳児期には著しい筋緊張低下と哺乳不良があり、その後食欲調節障害による過食と肥満が前景となる。低身長、性腺機能低下、外性器低形成、発達・行動上の特徴もみられる。高身長や筋緊張亢進は逆であり、吃音は中核的特徴ではない。

選択肢の確認

1．「a,b」：誤り。a吃音は代表的特徴でなく、bは高身長でなく低身長傾向である。
2．「a,e」：誤り。a吃音もe筋緊張亢進も中核所見でなく、乳児期には低緊張を示す。
3．「b,c」：誤り。c過食は該当するが、b高身長は該当しない。
4．「c,d」：正しい。幼児期以降の過食と、性腺機能低下に伴う外性器低形成が特徴である。
5．「d,e」：誤り。dは該当するが、eは亢進でなく筋緊張低下が典型である。

覚えるポイント

PWSは「乳児期の低緊張・哺乳不良→過食・肥満」、低身長、性腺機能低下を時間経過で覚える。