28AM009第28回 言語聴覚士国家試験 過去問

小児科学

ダウン症候群の特徴はどれか。

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正解: 3

正答

3

この問題のポイント

Down症候群では相対的な巨舌、筋緊張低下、特徴的顔貌、低身長、短い手指などがみられる。選択肢では巨舌が該当する。

解説

21トリソミーを基本とし、新生児期から筋緊張低下、哺乳・嚥下の課題、発達遅滞を認め得る。舌そのものの絶対的肥大だけでなく、中顔面・上顎低形成と小さい口腔に対して舌が大きく見える相対的巨舌も重要で、開口・舌突出、構音や摂食へ影響する。一般に低身長傾向、短く幅広い手、単一手掌屈曲線などがみられる。大頭・高身長・長指は典型でなく、腓腹筋仮性肥大はDuchenne型筋ジストロフィーを示唆する。

選択肢の確認

1.大頭症:誤り。Down症候群の代表的頭囲特徴ではない。
2.高身長:誤り。成長速度は低く、低身長傾向を示す。
3.巨舌:正しい。口腔との相対関係を含め舌が大きく突出しやすい。
4.長い指:誤り。手指は一般に短く、短指症を示し得る。
5.腓腹筋仮性肥大:誤り。Duchenne型筋ジストロフィーの代表所見である。

覚えるポイント

Down症候群は筋緊張低下・相対的巨舌・低身長・短指。仮性肥大なら筋ジストロフィー。

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