27AM089｜第27回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（1）

この問題のポイント

遺伝性・先天性難聴の原因と随伴症状を対応させる。GJB2変異は代表的な先天性非症候群性難聴で、急性増悪を特徴としない。

解説

GJB2はconnexin 26をコードし、内耳のイオン恒常性に関わる。両アレル変異は先天性または早期発症の両側感音難聴の主要原因で、多くは比較的非進行性であり「難聴の急性増悪」が典型ではない。Usher症候群は感音難聴と網膜色素変性、SLC26A4変異は前庭水管拡大を伴い変動・進行性難聴やめまい、Treacher Collins症候群は外耳・中耳奇形、先天性CMVは出生時に見逃されても遅発・進行性難聴を来し得る。

選択肢の確認

1．「GJB2遺伝子変異―難聴の急性増悪」：誤りで正答。代表的には先天性非症候群性難聴で、急な増悪を特徴としない。
2．「アッシャー症候群―網膜色素変性症」：正しい。感音難聴に進行性視覚障害を伴う症候群である。
3．「SLC26A4遺伝子変異―めまい」：正しい。前庭水管拡大症などで難聴変動と前庭症状を伴い得る。
4．「トリーチャー・コリンズ症候群―中耳奇形」：正しい。第1・第2鰓弓由来の顎顔面・外耳中耳形成異常を伴う。
5．「先天性サイトメガロウイルス感染―遅発性難聴」：正しい。新生児期後に難聴が出現・進行することがある。

覚えるポイント

GJB2＝非症候群性、Usher＝聴覚＋網膜、SLC26A4＝前庭水管拡大、CMV＝遅発・変動もありと整理する。