28PM090｜第28回 言語聴覚士国家試験 過去問
3歳の男児。突然めまいと嘔吐が出現し受診した。ABR検査では右50dB、左20dBの反応閾値であった。既往歴に特記すべきものはない。新生児聴覚スクリーニングは両側パスであった。考えられる原因はどれか。
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正解: 3
正答
（3）
この問題のポイント
新生児期は両耳passでも、幼児期にめまいを伴って片側優位の変動・進行性難聴が出現する像は、SLC26A4変異による前庭水管拡大症に合う。
解説
SLC26A4変異はPendred症候群・非症候群性前庭水管拡大症の原因となり、出生時聴力が良好でも頭部打撲や感染などを契機に難聴が段階的・変動性に悪化する。左右非対称のこともあり、前庭症状として突然の回転性めまい・嘔吐を伴い得る。本例のABR右50 dB、左20 dBは右優位の新規難聴を示す。GJB2やOTOFは先天性・早期両側難聴が多く、先天性風疹・CMVも鑑別だが、めまいを伴う変動性前庭水管病変が最も一致する。
選択肢の確認
1．「GJB2遺伝子変異」：誤り。多くは出生時からの両側非症候群性感音難聴で、急性めまいは典型でない。
2．「OTOF遺伝子変異」：誤り。auditory neuropathyを含む先天性両側難聴が中心である。
3．「SLC26A4遺伝子変異」：正しい。前庭水管拡大により変動・進行性難聴とめまいを来し得る。
4．「先天性風疹感染」：誤り。先天性難聴、白内障、心疾患などが出生時から問題となりやすい。
5．「先天性CMV感染」：誤り。遅発性難聴はあり得るが、本例の急性前庭症状との組合せでは優先しない。
覚えるポイント
pass後も遅発・進行性難聴はある。SLC26A4では前庭水管拡大、変動、左右差、めまいを手掛かりにする。