113F23｜第113回 医師国家試験 過去問

正答

a Duchenne型筋ジストロフィー

この問題のポイント

母系を介して複数の男性に発症し、女性は無症状という家系からX連鎖潜性〈劣性〉遺伝を考える。代表疾患はDuchenne型筋ジストロフィーである。

解説

家系図では第1世代の両親は非罹患で、第2世代の男性2人が罹患している。その姉妹に当たる非罹患女性から、第3世代の罹患男児が生まれている。罹患者が男性に偏り、非罹患女性を介して伝わるパターンはX連鎖潜性遺伝に合う。男性はX染色体を1本しか持たないため、そのX上の病的変化が表現型に現れやすい。女性は2本のXの一方が変化していても無症状の保因者であることが多いが、症状を示す女性もいる。Duchenne型筋ジストロフィーはX染色体上のDMD遺伝子の異常によりジストロフィンが欠損・著減し、幼児期から筋力低下を来す。図だけで遺伝形式を完全に証明することはできないが、選択肢の中でこのパターンを代表するのはaである。父から息子へX染色体が伝わらない点も重要である。

選択肢の確認

a Duchenne型筋ジストロフィー
正しい。DMD遺伝子に関係するX連鎖潜性疾患で、保因女性を介して男児が発症する家系を形成し得る。

b Sturge-Weber症候群
誤り。Sturge–Weber症候群は主にGNAQなどの体細胞モザイク変異による散発例で、図のような典型的X連鎖潜性遺伝ではない。

c フェニルケトン尿症
誤り。代表的なPAH欠損によるフェニルケトン尿症は常染色体潜性遺伝であり、男女同程度に発症し得る。

d 神経線維腫症Ⅰ型
誤り。神経線維腫症Ⅰ型は常染色体顕性〈優性〉遺伝で、男女とも罹患し、親子の縦の伝達がみられやすい。

e Huntington病
誤り。Huntington病はHTTのCAG反復配列伸長による常染色体顕性遺伝で、男性だけが母系を介して発症する代表疾患ではない。

覚えるポイント

X連鎖潜性遺伝は男性優位、保因女性を介する伝達、父から息子への直接伝達なし。Duchenne型筋ジストロフィーが代表である。