113F52｜第113回 医師国家試験 過去問

正答

b 「心エコー検査を行いましょう」

この問題のポイント

乳児の多発性の低色素斑と父親の顔面血管線維腫から結節性硬化症を疑い、心横紋筋腫を検索する。

解説

写真には周囲の皮膚より明らかに白い、境界をもつ低色素斑が示されている。直径2～3cmの病変が7個あり、父親に多数の顔面血管線維腫を認めることから、常染色体顕性〈優性〉遺伝をとる結節性硬化症が考えられる。TSC1またはTSC2の異常によってmTOR経路の制御が障害され、多臓器に過誤腫性病変が生じる。

新生児・乳児期には心横紋筋腫が重要であり、無症状でも心エコーで評価する。病変の位置や大きさにより流出路狭窄、心不全、不整脈を起こすことがある。現時点で体重増加や固視が良好でも疾患を除外できず、脳病変、てんかん、腎病変なども年齢に応じて検索する。父親の症状が軽いことから児の将来も軽症と断定することはできない。

選択肢の確認

a 「抗真菌薬を塗りましょう」
誤り。真菌感染を示す鱗屑や感染経過が中心ではなく、多発性低色素斑と特徴的な家族歴は結節性硬化症を示唆する。抗真菌薬で原因は治療できない。

b 「心エコー検査を行いましょう」
正しい。結節性硬化症に合併する心横紋筋腫の有無や、心機能・血流への影響を非侵襲的に評価できる。

c 「皮疹は自然に消失するでしょう」
誤り。診断につながる低色素斑を、経過観察だけで消える皮疹と説明して全身評価を省略してはいけない。

d 「胸部エックス線写真を撮りましょう」
適切な優先検査ではない。心横紋筋腫の評価には心エコーが適する。肺リンパ脈管筋腫症などは主に成人で問題となり、本例で胸部写真を先行させる理由は乏しい。

e 「皮疹が悪性化する可能性があります」
誤り。この低色素斑自体が通常悪性化するという説明は適切でない。他臓器の腫瘍性病変の評価と、皮疹の悪性化は区別する。

覚えるポイント

乳児の多発性白斑では結節性硬化症を考え、皮膚だけでなく心臓・脳・腎臓を評価する。