26AM091｜第26回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

4

この問題のポイント

GJB2遺伝子変異は、先天性・小児期発症の両側感音難聴で最も頻度の高い遺伝的原因の一つである。connexin 26をコードし、常染色体劣性非症候群性難聴の代表となる。

解説

connexin 26は蝸牛内のギャップ結合を構成し、カリウムイオン循環など内耳恒常性に関わる。両アレル病的変異で軽度から最重度まで多様な難聴を示し、難聴以外の症状が乏しい例が多い。内耳奇形、先天性感染、低出生体重を含む周産期リスクも重要だが、個別原因としてGJB2の頻度が高い。Usher症候群は難聴と網膜色素変性、先天性風疹は難聴・眼・心疾患を伴う症候性原因であり、いずれも先天性高度難聴全体でGJB2を上回る一般的原因ではない。

選択肢の確認

1．低出生体重：誤り。リスク因子だが最頻度の特定原因ではない。
2．内耳奇形：誤り。画像で重要だが、GJB2変異ほど高頻度ではない。
3．先天性風疹：誤り。予防可能な感染性原因だが現在の頻度は相対的に低い。
4．GJB2変異：正しい。先天性非症候群性難聴の代表的かつ高頻度の原因である。
5．Usher症候群：誤り。視覚障害を伴う症候群性難聴で頻度は低い。

覚えるポイント

先天性両側難聴ではGJB2（connexin 26）をまず押さえ、症候性・感染性・形態異常も並行評価する。